SÀNG LỌC PHÔI RỒI CÓ CẦN LÀM NIPT HOẶC CHỌC ỐI KHI MANG THAI KHÔNG? – THS.BS LÊ NHƯ NGỌC – 0764 040 519
Có. Sau khi chuyển phôi đã làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ và có thai, thai phụ vẫn cần được tư vấn về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc phôi giúp giảm nguy cơ đối với những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm, nhưng không thay thế hoàn toàn NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Tuy nhiên, không phải mọi thai phụ đều bắt buộc phải làm cả NIPT và chọc ối. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, còn chọc ối là thủ thuật lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Lựa chọn phù hợp phụ thuộc vào loại PGT đã làm, kết quả chuyển phôi, tuổi mẹ, siêu âm thai, tiền sử gia đình và mức độ chắc chắn mà gia đình mong muốn.
Điều quan trọng là mang theo đầy đủ báo cáo PGT khi khám thai. Bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền cần biết phôi đã được xét nghiệm bằng PGT-A, PGT-M hay PGT-SR, bất thường nào đã được khảo sát và những giới hạn nào được ghi trong báo cáo trước khi lập kế hoạch xét nghiệm khi mang thai.
1. Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT hoặc chọc ối không?
Các hướng dẫn chuyên môn khuyến cáo vẫn thảo luận và cung cấp lựa chọn sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh cho thai phụ, kể cả khi phôi đã được làm PGT. Kết quả PGT bình thường không bảo đảm thai nhi hoàn toàn không có bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Nếu thai phụ muốn tiếp tục sàng lọc không xâm lấn, NIPT có thể được cân nhắc theo chỉ định và sau tư vấn. Nếu cần câu trả lời có tính chẩn đoán, bác sĩ có thể trao đổi về sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối cùng xét nghiệm phù hợp trên mẫu lấy được.
Vì vậy, câu trả lời không phải là mọi người đều phải chọc ối. Thai phụ cần được giải thích cả hai hướng lựa chọn, lợi ích, giới hạn và nguy cơ của từng phương pháp để tự quyết định sau tư vấn.
2. Vì sao PGT không thay thế hoàn toàn xét nghiệm trước sinh?
PGT đánh giá một số tế bào được sinh thiết từ phôi trước khi chuyển. Dù kỹ thuật hiện đại có độ chính xác cao, kết quả vẫn có giới hạn do đặc điểm sinh học của phôi, phạm vi xét nghiệm và quy trình phòng xét nghiệm:
• Mẫu sinh thiết thường gồm một số tế bào của lớp tế bào sẽ góp phần hình thành nhau thai, không phải toàn bộ phôi.
• Phôi có thể có hiện tượng khảm, nghĩa là các nhóm tế bào không hoàn toàn giống nhau về nhiễm sắc thể.
• PGT-A chủ yếu sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể và không phát hiện mọi bệnh di truyền.
• PGT-M chỉ khảo sát bệnh đơn gen hoặc biến thể đã được thiết kế mục tiêu trong gia đình.
• PGT-SR tập trung vào nguy cơ mất hoặc thừa vật chất di truyền liên quan bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể đã biết.
• Một số biến thể mới phát sinh, bất thường rất nhỏ, rối loạn dấu ấn di truyền hoặc bệnh ngoài phạm vi xét nghiệm có thể không được phát hiện.
• Sai số kỹ thuật, mẫu không đại diện hoặc kết quả không xác định tuy không thường gặp nhưng vẫn có thể xảy ra.
Do đó, PGT làm giảm một phần nguy cơ đã được khảo sát chứ không đưa nguy cơ về bằng không. Theo dõi thai kỳ, siêu âm hình thái và tư vấn xét nghiệm trước sinh vẫn cần được thực hiện như một phần của chăm sóc thai.
3. NIPT và chọc ối khác nhau như thế nào?
NIPT và chọc ối trả lời hai loại câu hỏi khác nhau. Hiểu đúng mục đích của từng phương pháp giúp tránh xem kết quả sàng lọc như một chẩn đoán xác định.
• NIPT phân tích các đoạn ADN tự do lưu hành trong máu mẹ, phần lớn có nguồn gốc từ nhau thai, để ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
• Chọc ối lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm tế bào thai. Đây là phương pháp chẩn đoán, nhưng loại bất thường được phát hiện còn phụ thuộc xét nghiệm được chỉ định trên mẫu.
• Sinh thiết gai nhau cũng là xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, nhưng mẫu lấy từ nhau thai nên cần lưu ý khả năng khảm giới hạn ở nhau thai.
NIPT không thể xác nhận hoàn toàn kết quả PGT và cũng không thay thế chọc ối khi cần chẩn đoán. Ngược lại, chọc ối không tự động khảo sát mọi bệnh; bác sĩ phải chọn xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm gen phù hợp với nguy cơ cụ thể.
4. Loại PGT đã thực hiện ảnh hưởng đến lựa chọn xét nghiệm ra sao?
Sau PGT-A, thai phụ vẫn được cung cấp lựa chọn sàng lọc lệch bội bằng NIPT hoặc xét nghiệm chẩn đoán. NIPT có thể bổ sung thông tin sàng lọc trong thai kỳ, nhưng vì cả PGT-A và NIPT đều có liên quan đến tế bào nguồn gốc nhau thai, NIPT không phải phép xác nhận độc lập tuyệt đối cho PGT-A.
Sau PGT-M hoặc PGT-SR, xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nên được trao đổi để xác nhận kết quả. Xét nghiệm trên mẫu thai phải được thiết kế đúng bệnh đơn gen, biến thể gia đình hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể đã khảo sát; NIPT thông thường không xác nhận được hầu hết các mục tiêu này.
Nếu phôi khảm được chuyển, nếu báo cáo có kết quả không xác định hoặc nếu có khác biệt giữa các kết quả xét nghiệm, kế hoạch cần được chuyên gia di truyền và bác sĩ y học bào thai cá thể hóa. Trong một số tình huống liên quan đến khảm nhau thai, chọc ối có thể cung cấp thông tin phù hợp hơn sinh thiết gai nhau.
5. Khi nào có thể cân nhắc NIPT sau sàng lọc phôi?
NIPT có thể được lựa chọn khi thai phụ muốn tiếp tục sàng lọc không xâm lấn đối với một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Trước khi làm, cần biết xét nghiệm có thể mang lại thông tin gì và không thể trả lời vấn đề nào:
• Thai được tạo từ phôi đã làm PGT-A nhưng gia đình vẫn muốn có thêm đánh giá nguy cơ trong thai kỳ.
• Thai phụ chưa muốn thực hiện thủ thuật xâm lấn và chấp nhận rằng NIPT chỉ là sàng lọc.
• Kết quả siêu âm hiện tại chưa ghi nhận dấu hiệu bất thường cần ưu tiên xét nghiệm chẩn đoán.
• Bác sĩ đã giải thích phạm vi của gói NIPT, đặc biệt đối với các bất thường hiếm hoặc vi mất đoạn.
• Thai phụ hiểu rằng kết quả nguy cơ thấp làm giảm nguy cơ nhưng không loại trừ hoàn toàn bất thường.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, cần tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định quan trọng về thai kỳ.
• Trường hợp song thai, thai lưu một thai hoặc thai biến mất cần được tư vấn riêng vì độ chính xác có thể bị ảnh hưởng.
Không nên làm đồng thời nhiều phương pháp sàng lọc độc lập chỉ để tìm sự trùng khớp, vì có thể tạo ra các ước tính nguy cơ mâu thuẫn. Bác sĩ sẽ giúp chọn một chiến lược sàng lọc phù hợp với hồ sơ của thai phụ.
6. Khi nào nên cân nhắc sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối?
Xét nghiệm chẩn đoán có thể được lựa chọn ngay từ đầu hoặc được đề nghị sau khi có kết quả sàng lọc hay siêu âm cần làm rõ. Những tình huống thường cần trao đổi kỹ gồm:
• NIPT hoặc một xét nghiệm sàng lọc khác cho kết quả nguy cơ cao, không xác định hoặc không có kết quả.
• Siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, dị tật cấu trúc hoặc nhiều dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể.
• Thai được tạo từ phôi đã làm PGT-M và gia đình muốn xác nhận bệnh đơn gen đã khảo sát.
• Thai được tạo từ phôi đã làm PGT-SR và cần xác nhận tình trạng nhiễm sắc thể bằng phương pháp phù hợp.
• Đã chuyển phôi khảm hoặc kết quả PGT có giới hạn cần đánh giá thêm trong thai kỳ.
• Tiền sử gia đình, kết quả xét nghiệm của bố mẹ hoặc một phát hiện mới trong thai kỳ làm xuất hiện nguy cơ ngoài phạm vi PGT.
• Gia đình mong muốn thông tin có tính chẩn đoán sau khi đã hiểu nguy cơ nhỏ liên quan đến thủ thuật.
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện sớm hơn, còn chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15. Lựa chọn thủ thuật, thời điểm và loại xét nghiệm trên mẫu phải do bác sĩ chuyên khoa tư vấn dựa trên tuổi thai và câu hỏi di truyền cần trả lời.
7. Lập kế hoạch xét nghiệm khi mang thai sau PGT như thế nào?
Kế hoạch nên được xây dựng từ lần khám thai sớm, dựa trên báo cáo PGT và mong muốn của gia đình. Không nên đợi đến khi có một kết quả bất thường mới xem lại phôi đã được xét nghiệm gì.
• Cung cấp báo cáo PGT đầy đủ, kết quả xét nghiệm di truyền của bố mẹ và giấy tư vấn di truyền trước chuyển phôi.
• Xác định rõ đã làm PGT-A, PGT-M, PGT-SR hay phối hợp nhiều loại xét nghiệm.
• Trao đổi sớm về lựa chọn NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối và giá trị của từng phương pháp.
• Thực hiện siêu âm theo lịch thai kỳ, bao gồm đánh giá hình thái thai vì PGT và NIPT không phát hiện mọi dị tật cấu trúc.
• Nếu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc bất thường siêu âm, cần tư vấn di truyền trước khi chọn xét nghiệm chẩn đoán.
Quyết định cuối cùng nên dựa trên thông tin đầy đủ và giá trị của gia đình. Thai phụ có quyền chọn hoặc từ chối sàng lọc và chẩn đoán sau khi đã hiểu lợi ích, giới hạn và hệ quả có thể có của từng lựa chọn.
8. Câu hỏi thường gặp
Phôi bình thường sau PGT-A có bảo đảm thai nhi không mắc bất thường nhiễm sắc thể không?
Không. Kết quả bình thường làm giảm nguy cơ đối với các bất thường nằm trong phạm vi PGT-A nhưng không loại trừ hoàn toàn sai số, hiện tượng khảm hoặc các bất thường ngoài phạm vi xét nghiệm.
Làm NIPT sau PGT-A có bị trùng lặp không?
Hai xét nghiệm có phần phạm vi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nhưng được thực hiện ở những thời điểm khác nhau. NIPT có thể cung cấp thêm thông tin sàng lọc trong thai kỳ, song không phải xét nghiệm xác nhận kết quả PGT-A.
Sau PGT-M chỉ làm NIPT có đủ không?
Thường không. NIPT thông thường không chẩn đoán bệnh đơn gen cụ thể đã được khảo sát bằng PGT-M. Cần trao đổi về sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối với xét nghiệm mục tiêu phù hợp nếu gia đình muốn xác nhận.
Kết quả NIPT nguy cơ cao có đồng nghĩa thai nhi chắc chắn bất thường không?
Không. NIPT là xét nghiệm sàng lọc và có thể có kết quả dương tính giả. Cần tư vấn di truyền, siêu âm đánh giá và xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định quan trọng.
Chọc ối có phát hiện được tất cả bệnh di truyền không?
Không. Chọc ối là cách lấy mẫu chẩn đoán; khả năng phát hiện phụ thuộc vào xét nghiệm được thực hiện trên mẫu nước ối. Cần chọn xét nghiệm theo bất thường nghi ngờ, kết quả PGT và tiền sử gia đình.
Nếu siêu âm bình thường thì có thể bỏ qua tư vấn xét nghiệm trước sinh không?
Không nên bỏ qua tư vấn. Siêu âm bình thường là dấu hiệu thuận lợi nhưng không loại trừ mọi bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh đơn gen. Thai phụ vẫn nên được giải thích các lựa chọn và có quyền quyết định.
9. Tư vấn cùng ThS.BS Lê Như Ngọc tại Phòng khám Hy Vọng
Kế hoạch xét nghiệm sau chuyển phôi cần dựa trên loại PGT đã làm, nội dung báo cáo phôi, kết quả siêu âm và mức độ chắc chắn mà gia đình mong muốn. Không nên tự hiểu kết quả phôi bình thường là có thể bỏ toàn bộ sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh.
Tại Phòng khám Hy Vọng, ThS.BS Lê Như Ngọc tư vấn cá thể hóa việc theo dõi thai kỳ sau IVF, giải thích vai trò của NIPT, sinh thiết gai nhau và chọc ối, đồng thời phối hợp tư vấn di truyền hoặc y học bào thai khi có chỉ định.
📍Địa chỉ: Phòng khám Hy Vọng, 61 Lê Lai, Đà Nẵng.
☎️Hotline/Zalo: 0764 040 519.
🌐Website:https://lenhungoc.com