SÀNG LỌC PHÔI LÀ GÌ? QUY TRÌNH SÀNG LỌC PHÔI TRONG IVF TỪ A–Z– THS.BS LÊ NHƯ NGỌC – PHÒNG KHÁM 61 LÊ LAI – 0764 040 519
Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, ngoài việc đánh giá hình thái phôi, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong một số trường hợp. Phương pháp này thường được người bệnh gọi là sàng lọc phôi.
Sàng lọc phôi giúp phân tích vật chất di truyền từ một số tế bào của phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung. Tùy mục đích, xét nghiệm có thể giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, một số bệnh di truyền do gen hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, sàng lọc phôi không phải là bước bắt buộc trong mọi chu kỳ IVF và cũng không thể đảm bảo phôi được lựa chọn sẽ chắc chắn làm tổ, phát triển bình thường hoặc em bé sinh ra hoàn toàn không có bệnh lý. Việc có nên thực hiện hay không cần được cân nhắc dựa trên tuổi, tiền sử sinh sản, nguy cơ di truyền và số lượng phôi tạo được.
1. Sàng lọc phôi là gì và có tác dụng gì?
Sàng lọc phôi là cách gọi phổ biến của việc xét nghiệm di truyền trên phôi trước khi chuyển vào tử cung.
Trong IVF, trứng và tinh trùng được thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Phôi sau đó được nuôi đến giai đoạn phôi nang. Khi phôi đạt điều kiện phù hợp, chuyên viên phôi học có thể lấy một số tế bào ở lớp ngoài của phôi để gửi xét nghiệm di truyền. Phôi sau sinh thiết thường được đông lạnh trong khi chờ kết quả xét nghiệm.
Tùy mục tiêu, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có thể gồm:
PGT-A: kiểm tra bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-M: tìm một bệnh hoặc biến thể gen cụ thể đã được xác định trong gia đình.
PGT-SR: kiểm tra một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
Vì vậy, khi người bệnh nói “sàng lọc phôi”, cần xác định chính xác đang nói đến loại xét nghiệm nào.
Đối với PGT-A, mục tiêu là nhận diện những phôi có kết quả phù hợp về số lượng nhiễm sắc thể để hỗ trợ lựa chọn phôi chuyển. Tuy nhiên, các hướng dẫn hiện nay không xem PGT-A là xét nghiệm cần thực hiện thường quy cho tất cả người làm IVF.
2. Những ai có thể được cân nhắc sàng lọc phôi?
Không phải người làm IVF nào cũng cần xét nghiệm di truyền phôi.
Bác sĩ có thể cân nhắc sàng lọc phôi trong một số trường hợp như:
Vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc một bệnh di truyền do gen đã được xác định.
Một hoặc cả hai người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ ảnh hưởng đến phôi.
Có tiền sử sinh con hoặc thai mắc một bất thường di truyền cụ thể.
Một số trường hợp có tiền sử sinh sản đặc biệt, trong đó bác sĩ cần cân nhắc lợi ích và hạn chế của xét nghiệm.
Người bệnh muốn được tư vấn về khả năng sử dụng PGT-A trong chu kỳ IVF của mình.
Đặc biệt, nếu gia đình có bệnh di truyền do một gen cụ thể, việc chuẩn bị xét nghiệm PGT-M thường cần được thực hiện trước khi bắt đầu chu kỳ IVF, bởi phòng xét nghiệm có thể cần xây dựng phương pháp xét nghiệm phù hợp với biến thể gen của gia đình.
Ngược lại, không nên hiểu rằng cứ lớn tuổi, dự trữ buồng trứng thấp hoặc từng IVF thất bại thì chắc chắn phải sàng lọc phôi.
Việc chỉ định cần dựa trên từng trường hợp cụ thể.
3. Sàng lọc phôi khác gì với đánh giá hình thái phôi?
Đây là hai khái niệm dễ bị nhầm lẫn.
Đánh giá hình thái phôi là quan sát phôi dưới kính hiển vi để đánh giá các đặc điểm như tốc độ phát triển, mức độ giãn nở của phôi nang và hình thái của các thành phần trong phôi.
Trong khi đó, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phân tích vật chất di truyền từ một số tế bào được lấy ra khỏi phôi.
Nói cách khác:
Đánh giá hình thái → nhìn đặc điểm phát triển của phôi.
Xét nghiệm di truyền → phân tích vật chất di truyền của tế bào được lấy mẫu.
Hai phương pháp cung cấp những thông tin khác nhau và có thể được sử dụng kết hợp.
Một phôi có hình thái đẹp không đồng nghĩa chắc chắn không có bất thường nhiễm sắc thể. Ngược lại, kết quả di truyền phù hợp cũng không có nghĩa phôi chắc chắn sẽ làm tổ hoặc tạo ra một thai kỳ khỏe mạnh.
Đây là lý do kết quả xét nghiệm phôi cần được bác sĩ giải thích trong toàn bộ bối cảnh điều trị IVF.
4. Quy trình sàng lọc phôi trong IVF diễn ra như thế nào?
Quy trình có thể được hình dung theo các bước chính sau:
Bước 1: Khám và tư vấn trước IVF
Bác sĩ đánh giá tuổi, tiền sử sinh sản, các bệnh lý liên quan, tiền sử gia đình và nguy cơ di truyền.
Nếu có chỉ định xét nghiệm một bệnh di truyền cụ thể, người bệnh có thể cần được tư vấn di truyền và thực hiện xét nghiệm cần thiết trước khi bắt đầu chu kỳ.
Bước 2: Kích thích buồng trứng và chọc hút trứng
Người vợ sử dụng thuốc kích thích buồng trứng theo phác đồ được bác sĩ chỉ định.
Khi các nang trứng đạt điều kiện phù hợp, bác sĩ tiến hành chọc hút trứng.
Tinh trùng của người chồng cũng được thu nhận và xử lý theo chỉ định.
Bước 3: Thụ tinh và nuôi phôi
Trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng thí nghiệm để tạo phôi.
Tùy trường hợp, phương pháp thụ tinh có thể là thụ tinh thông thường hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương trứng.
Phôi tiếp tục được nuôi trong môi trường chuyên biệt.
Bước 4: Nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang
Không phải tất cả phôi đều phát triển đến phôi nang.
Chỉ những phôi tiếp tục phát triển phù hợp mới có thể được cân nhắc sinh thiết để xét nghiệm di truyền.
Bước 5: Sinh thiết phôi
Ở giai đoạn phôi nang, chuyên viên phôi học lấy một số tế bào từ lớp tế bào ngoài của phôi để làm xét nghiệm.
Phần tế bào bên trong của phôi, là phần có vai trò hình thành thai, không phải là phần được lấy mẫu trong kỹ thuật sinh thiết phôi nang thông thường. Tuy nhiên, do hiện tượng khảm, kết quả từ các tế bào được lấy mẫu có thể không phản ánh hoàn toàn mọi tế bào của phôi.
Bước 6: Đông lạnh phôi và xét nghiệm
Sau sinh thiết, phôi thường được đông lạnh trong khi mẫu tế bào được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền.
Tùy loại xét nghiệm, phòng xét nghiệm sẽ phân tích các bất thường di truyền cần tìm.
Bước 7: Nhận kết quả
Kết quả có thể cho thấy:
Phôi có kết quả phù hợp với mục tiêu xét nghiệm.
Phôi có bất thường.
Phôi có kết quả khảm ở một số trường hợp.
Mẫu không cho kết quả rõ ràng hoặc không đủ thông tin để kết luận.
Không phải mọi kết quả đều đơn giản theo kiểu “tốt” hoặc “xấu”. Đặc biệt, kết quả khảm cần được bác sĩ và chuyên gia di truyền giải thích trước khi quyết định có sử dụng phôi hay không.
Bước 8: Chuẩn bị niêm mạc và chuyển phôi
Sau khi có kết quả và lựa chọn được phôi phù hợp, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch chuẩn bị niêm mạc tử cung.
Phôi được rã đông và chuyển vào tử cung theo kế hoạch.
5. Sàng lọc phôi có giúp tăng tỷ lệ thành công IVF không?
Đây là vấn đề người bệnh thường quan tâm nhất.
Câu trả lời là: không thể khẳng định sàng lọc phôi sẽ làm tăng tỷ lệ sinh con cho tất cả người làm IVF.
Đối với PGT-A, các nghiên cứu ngẫu nhiên đa trung tâm gần đây cho thấy kết quả mang thai tổng thể sau chuyển phôi đông lạnh có thể tương đương giữa nhóm IVF có PGT-A và IVF thông thường ở những nhóm người bệnh được nghiên cứu. Hiện chưa có đủ bằng chứng để khuyến cáo PGT-A như một xét nghiệm thường quy cho tất cả người thực hiện IVF.
PGT-A có thể mang lại một số lợi ích trong những tình huống nhất định, chẳng hạn hỗ trợ lựa chọn phôi dựa trên kết quả nhiễm sắc thể và có thể giúp giảm số lần chuyển phôi không phù hợp ở một số nhóm người bệnh.
Tuy nhiên, xét nghiệm cũng có những hạn chế:
Có thêm chi phí.
Cần sinh thiết phôi.
Có thể có phôi không cho kết quả.
Có thể gặp kết quả khảm.
Có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
Không phải tất cả phôi đều có thể phát triển đến giai đoạn để sinh thiết.
Không phải tất cả phôi có kết quả phù hợp đều chắc chắn làm tổ và sinh con.
Vì vậy, không nên quảng bá sàng lọc phôi như một bước giúp “tăng chắc chắn khả năng có thai”.
6. Sàng lọc phôi có chọn được phôi khỏe mạnh tuyệt đối không?
Không.
Đây là điểm người bệnh cần hiểu rõ trước khi quyết định thực hiện.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chỉ đánh giá những đặc điểm di truyền nằm trong phạm vi xét nghiệm. Nó không thể kiểm tra tất cả bệnh lý có thể xảy ra trong thai kỳ hoặc suốt cuộc đời của một đứa trẻ.
Ví dụ, PGT-A chủ yếu đánh giá bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. PGT-M tập trung vào bệnh do một gen cụ thể. PGT-SR được sử dụng để đánh giá một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Ngoài ra, kết quả xét nghiệm được tạo ra từ một số tế bào của phôi. Hiện tượng khảm có thể khiến vật chất di truyền ở những tế bào được lấy mẫu không hoàn toàn giống với những tế bào khác trong phôi.
Do đó, ngay cả khi phôi có kết quả xét nghiệm phù hợp, thai kỳ vẫn cần được theo dõi và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh theo chỉ định.
PGT không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ.
7. Sau khi sàng lọc phôi, cần chuẩn bị gì trước khi chuyển phôi?
Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá phôi cùng với tình trạng của người vợ để xây dựng kế hoạch chuyển phôi.
Các yếu tố cần xem xét có thể gồm:
Kết quả xét nghiệm di truyền của từng phôi.
Hình thái và quá trình phát triển của phôi.
Số lượng phôi còn lại.
Tình trạng niêm mạc tử cung.
Buồng tử cung có bất thường hay không.
Tình trạng nội tiết và sức khỏe tổng thể.
Tiền sử chuyển phôi trước đó.
Các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.
Nếu có phôi đạt điều kiện phù hợp, bác sĩ sẽ lựa chọn phôi để chuyển dựa trên tổng thể các thông tin chứ không chỉ dựa vào một kết quả xét nghiệm.
Sau chuyển phôi, nếu có thai, người bệnh vẫn cần được theo dõi thai kỳ và thực hiện các xét nghiệm trước sinh phù hợp.
8. Câu hỏi thường gặp
Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi là cách gọi phổ biến của xét nghiệm di truyền thực hiện trên phôi trước khi chuyển vào tử cung. Tùy mục đích, xét nghiệm có thể tìm bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh do một gen hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Làm IVF có bắt buộc phải sàng lọc phôi không?
Không. Sàng lọc phôi không phải bước bắt buộc đối với tất cả chu kỳ IVF. Việc thực hiện hay không phụ thuộc vào nguy cơ di truyền, đặc điểm của người bệnh và mục tiêu điều trị.
Sàng lọc phôi có biết được giới tính không?
Một số xét nghiệm có thể cung cấp thông tin về nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, việc sử dụng thông tin này để lựa chọn phôi cần tuân thủ quy định pháp luật và nguyên tắc chuyên môn tại nơi điều trị. Mục tiêu chính của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là vấn đề sức khỏe và nguy cơ bệnh lý di truyền, không phải lựa chọn giới tính theo mong muốn.
Sàng lọc phôi có làm phôi bị yếu đi không?
Sinh thiết là một thao tác trên phôi và vì vậy cần được thực hiện tại phòng thí nghiệm có chuyên môn. Dữ liệu hiện có cho thấy sinh thiết phôi nang được xem là ít ảnh hưởng đến khả năng sống của phôi hơn so với sinh thiết ở giai đoạn phôi phân chia sớm, nhưng nguy cơ và tác động của kỹ thuật vẫn cần được tư vấn trước khi thực hiện.
Phôi bất thường có phải bỏ ngay không?
Không nên tự quyết định dựa trên một dòng kết quả xét nghiệm. Đặc biệt với phôi có kết quả khảm, cần được tư vấn chuyên sâu về di truyền và sinh sản trước khi quyết định cách xử lý.
Sàng lọc phôi có đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh không?
Không. Xét nghiệm chỉ đánh giá những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm. Không có xét nghiệm phôi nào có thể đảm bảo một em bé hoàn toàn không mắc bất kỳ bệnh lý nào.
Sau khi sàng lọc phôi có cần làm xét nghiệm khi mang thai không?
Có. Khi đã mang thai, người bệnh vẫn cần được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh phù hợp. Kết quả xét nghiệm phôi không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm trong thai kỳ.
Người trẻ có cần sàng lọc phôi không?
Không phải cứ trẻ tuổi là không cần, cũng không phải cứ trẻ tuổi là nên làm. Quyết định cần dựa trên nguy cơ di truyền, tiền sử sinh sản, số lượng và chất lượng phôi cũng như mục tiêu điều trị.
9. Khám và tư vấn sàng lọc phôi cùng ThS.BS Lê Như Ngọc tại Phòng khám Hy Vọng
Sàng lọc phôi là một kỹ thuật có giá trị trong những trường hợp phù hợp, nhưng không nên xem đây là bước bắt buộc hoặc “điều kiện” để IVF đạt kết quả tốt.
Tại Phòng khám Hy Vọng, ThS.BS Lê Như Ngọc có thể tư vấn dựa trên:
Tuổi và tiền sử sinh sản của người vợ.
Tiền sử bệnh di truyền của gia đình.
Các lần mang thai hoặc sinh con trước đây.
Kết quả xét nghiệm di truyền của hai vợ chồng khi cần.
Số lượng và chất lượng phôi dự kiến tạo được.
Tiền sử IVF, chuyển phôi hoặc thất bại làm tổ.
Tình trạng tử cung và niêm mạc tử cung.
Mục tiêu sinh sản của từng gia đình.
Nếu có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, người bệnh sẽ được giải thích rõ xét nghiệm nào phù hợp, xét nghiệm có thể phát hiện điều gì, những gì không thể phát hiện, chi phí dự kiến và cách xử lý từng loại kết quả trước khi quyết định.
Mục tiêu của tư vấn không phải là chỉ định sàng lọc phôi cho tất cả người làm IVF, mà là giúp mỗi gia đình hiểu đúng lợi ích và giới hạn của xét nghiệm để lựa chọn phù hợp.
📍 Địa chỉ: Phòng khám Hy Vọng, 61 Lê Lai, Đà Nẵng.
☎️ Hotline/Zalo: 0764 040 519.
🌐 Website:https://lenhungoc.com