SÀNG LỌC PHÔI CÓ CHÍNH XÁC 100% KHÔNG? NHỮNG GIỚI HẠN CẦN BIẾT TRƯỚC KHI LÀM– PHÒNG KHÁM 61 LÊ LAI – 0764 040 519
Sàng lọc phôi (PGT) giúp đánh giá một số bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào tử cung trong quá trình IVF. Tuy nhiên, không có xét nghiệm PGT nào được xem là chính xác 100%.
Kết quả PGT có thể bị ảnh hưởng bởi loại xét nghiệm, kỹ thuật sinh thiết, hiện tượng khảm (mosaicism), chất lượng mẫu và đặc điểm di truyền của từng trường hợp. Vì vậy, hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm là bước quan trọng trước khi quyết định thực hiện.
1. Sàng lọc phôi có chính xác 100% không?
Không. PGT có thể cung cấp thông tin có giá trị về một số bất thường di truyền, nhưng vẫn có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc kết quả không thể kết luận.
Đặc biệt, trong PGT-A, mẫu xét nghiệm thường được lấy từ một nhóm tế bào ở lớp trophectoderm của phôi nang. Đây là lớp tế bào sau này chủ yếu phát triển thành nhau thai, trong khi thai nhi phát triển từ khối tế bào bên trong (inner cell mass).
Do đó, kết quả của một vài tế bào được sinh thiết không phải lúc nào cũng phản ánh hoàn toàn bộ gen của toàn bộ phôi.
Vì vậy, một kết quả PGT “bình thường” nên được hiểu là phôi không phát hiện bất thường trong phạm vi và giới hạn của xét nghiệm, chứ không phải cam kết rằng em bé sau này hoàn toàn không có bất thường di truyền.
2. Vì sao kết quả sàng lọc phôi có thể không chính xác tuyệt đối?
Có nhiều nguyên nhân khiến kết quả PGT không thể đạt độ chính xác 100%, trong đó đáng chú ý là:
Mosaicism (phôi khảm): các nhóm tế bào trong cùng một phôi có thể có bộ nhiễm sắc thể khác nhau.
Mẫu sinh thiết chỉ đại diện cho một phần rất nhỏ của phôi.
Sai số kỹ thuật hoặc khuếch đại DNA trong quá trình xét nghiệm.
Nhiễm mẫu hoặc ảnh hưởng của quy trình sinh thiết.
Một sốbất thường có thể nằm ngoài khả năng phát hiện của phương pháp được sử dụng.
Một số trường hợp có thể cho kết quả không rõ ràng hoặc không có kết quả.
ASRM cũng lưu ý rằng kết quả trung gian trên PGT-A không nhất thiết chỉ phản ánh mosaicism thật sự mà còn có thể liên quan đến sai số thống kê, khuếch đại DNA, nhiễm mẫu hoặc kỹ thuật sinh thiết.
3. Mosaicism là gì và tại sao đây là giới hạn quan trọng?
Mosaicism (phôi khảm) là tình trạng trong cùng một phôi có từ hai quần thể tế bào trở lên với bộ nhiễm sắc thể khác nhau.
Vấn đề là PGT-A không trực tiếp xét nghiệm từng tế bào của toàn bộ phôi. Khi kết quả cho thấy dấu hiệu mosaicism, bác sĩ và phòng xét nghiệm phải diễn giải kết quả dựa trên mẫu tế bào đã được sinh thiết.
Một kết quả “mosaic” vì vậy không đồng nghĩa chắc chắn rằng toàn bộ phôi đều bất thường.
Ngược lại, cũng không thể xem một phôi có kết quả mosaic là hoàn toàn bình thường. Một số phôi có kết quả mosaic vẫn có thể làm tổ và tạo thai, nhưng khả năng sinh sản và ý nghĩa lâm sàng phụ thuộc vào loại bất thường, mức độ và đặc điểm kết quả.
Do đó, nếu có phôi mosaic, việc tư vấn di truyền trước khi chuyển phôi là rất quan trọng.
4. PGT có thể gặp âm tính giả và dương tính giả không?
Có.
Âm tính giả: xét nghiệm cho kết quả không phát hiện bất thường, nhưng vẫn còn một bất thường không được phát hiện.
Dương tính giả: xét nghiệm cho thấy bất thường nhưng tình trạng của toàn bộ phôi có thể không hoàn toàn giống với mẫu được sinh thiết.
ACOG xác nhận rằng cả kết quả dương tính giả và âm tính giả đều có thể xảy ra với PGT. Vì vậy, kết quả PGT âm tính không được xem là bằng chứng đảm bảo em bé sẽ không có bất thường di truyền.
Điều này đặc biệt quan trọng khi tư vấn cho những gia đình kỳ vọng rằng “phôi bình thường” đồng nghĩa với “em bé chắc chắn khỏe mạnh”.
5. Sàng lọc phôi có phát hiện được tất cả bệnh di truyền không?
Không.
Mỗi loại PGT có mục tiêu khác nhau:
PGT-A: chủ yếu đánh giá bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
PGT-M: tìm kiếm một số bệnh do thay đổi ở một gen cụ thể đã được xác định.
PGT-SR: đánh giá nguy cơ bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn chuyển đoạn hoặc đảo đoạn.
PGT không phải là một xét nghiệm toàn diện có thể loại trừ tất cả các bệnh di truyền.
ACOG lưu ý rằng PGT hiện vẫn có những giới hạn trong việc phát hiện một số microdeletion, microduplication, biến thể mới phát sinh (de novo variants) và các rối loạn liên quan đến imprinting.
Vì vậy, việc lựa chọn loại PGT cần dựa trên mục tiêu xét nghiệm và nguy cơ di truyền cụ thể của từng gia đình, thay vì mặc định rằng mọi phôi đều cần cùng một loại xét nghiệm.
6. Nếu kết quả PGT bình thường, có cần xét nghiệm khi mang thai nữa không?
Có thể vẫn cần.
PGT được thực hiện trước khi chuyển phôi, nhưng không thay thế hoàn toàn cho sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh.
Sau khi có thai, bác sĩ có thể tư vấn các lựa chọn như:
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc theo tuổi thai.
Chẩn đoán trước sinh bằng sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối trong những trường hợp phù hợp.
ACOG khuyến cáo rằng sau PGT-A vẫn nên được tư vấn về sàng lọc hoặc chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Sau PGT-M hoặc PGT-SR, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cũng có thể được đề nghị để xác nhận kết quả PGT.
Điều này không có nghĩa PGT “không chính xác”, mà phản ánh thực tế rằng mỗi xét nghiệm chỉ trả lời một nhóm câu hỏi nhất định và đều có giới hạn.
7. Những giới hạn nào nên biết trước khi quyết định làm sàng lọc phôi?
Trước khi thực hiện PGT, vợ chồng nên được giải thích rõ ít nhất những vấn đề sau:
Thứ nhất, không phải mọi phôi đều có thể sinh thiết.
Một số phôi không phát triển đến giai đoạn phôi nang hoặc không phù hợp để sinh thiết.
Thứ hai, có thể không có phôi phù hợp để chuyển sau xét nghiệm.
Sau PGT, số phôi có kết quả phù hợp để chuyển có thể giảm xuống.
Thứ ba, có thể gặp kết quả mosaic hoặc không kết luận.
Những kết quả này có thể khiến quyết định chuyển phôi trở nên phức tạp hơn.
Thứ tư, PGT không loại trừ tất cả bất thường di truyền.
Phạm vi phát hiện phụ thuộc vào loại xét nghiệm và tình trạng được tìm kiếm.
Thứ năm, PGT-M có thể cần chuẩn bị xét nghiệm riêng cho từng gia đình.
ASRM lưu ý rằng quá trình xây dựng xét nghiệm PGT-M có thể cần thời gian và trong một số trường hợp có thể không hoàn tất được như dự kiến. Độ chính xác và những giới hạn riêng của xét nghiệm cũng cần được giải thích trước khi bắt đầu.
Thứ sáu, chi phí và số lượng phôi có thể ảnh hưởng đến quyết định.
PGT nên được cân nhắc dựa trên nguy cơ di truyền, số lượng phôi dự kiến, mục tiêu sinh sản và khả năng tài chính của gia đình.
8. Câu hỏi thường gặp
Sàng lọc phôi có chính xác 100% không?
Không. PGT có thể cho kết quả dương tính giả, âm tính giả hoặc không có kết quả. Một kết quả PGT bình thường không đảm bảo em bé hoàn toàn không có bất thường di truyền.
Phôi PGT-A bình thường có chắc chắn là phôi hoàn toàn khỏe mạnh không?
Không. PGT-A chủ yếu đánh giá số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi của xét nghiệm, không phải xét nghiệm toàn bộ mọi bất thường di truyền.
Phôi mosaic có phải chắc chắn không thể chuyển không?
Không nhất thiết. Một số phôi có kết quả mosaic vẫn có thể tạo thai. Tuy nhiên, quyết định chuyển cần được cá thể hóa và nên có tư vấn di truyền về ý nghĩa của kết quả cụ thể.
Sau khi làm PGT có cần NIPT hoặc chọc ối không?
Tùy trường hợp. Sau PGT, thai phụ vẫn nên được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phù hợp. PGT không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm trong thai kỳ.
Có phải ai làm IVF cũng cần sàng lọc phôi?
Không. Giá trị của PGT-A như một xét nghiệm thường quy cho tất cả người làm IVF chưa được chứng minh. Việc có nên thực hiện hay không cần dựa trên tình trạng cụ thể, nguy cơ di truyền và mục tiêu sinh sản của từng gia đình.
9. Tư vấn sàng lọc phôi cùng ThS.BS Lê Như Ngọc tại Phòng khám Hy Vọng
Sàng lọc phôi là một công cụ hỗ trợ lựa chọn phôi trong IVF, nhưng không phải là xét nghiệm có thể trả lời mọi câu hỏi về sức khỏe của em bé trong tương lai.
Tại Phòng khám Hy Vọng, ThS.BS Lê Như Ngọc có thể cùng vợ chồng đánh giá:
Tuổi và tiền sử sinh sản của hai vợ chồng.
Tiền sử gia đình có bệnh di truyền.
Kết quả xét nghiệm di truyền đã thực hiện.
Số lượng và chất lượng phôi dự kiến có được.
Tiền sử IVF hoặc chuyển phôi trước đó.
Mục tiêu sinh sản của gia đình.
Loại PGT nào có thể phù hợp và PGT có thể hoặc không thể phát hiện điều gì.
Khả năng gặp kết quả mosaic, không kết luận hoặc không có phôi phù hợp để chuyển.
Vai trò của xét nghiệm trước sinh sau khi đã thực hiện PGT.
Mục tiêu của tư vấn không phải là mặc định khuyến nghị sàng lọc phôi cho tất cả mọi người, mà là giúp mỗi gia đình hiểu đúng lợi ích, giới hạn, khả năng nhận được kết quả và những quyết định có thể phát sinh trước khi bắt đầu xét nghiệm.
📍Địa chỉ: Phòng khám Hy Vọng, 61 Lê Lai, Đà Nẵng.
☎️Hotline/Zalo: 0764 040 519.
🌐Website:https://lenhungoc.com