Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở mức độ phân tử và không xâm lấn, còn được gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), được dùng để xác định các nguy cơ có thể xảy ra ở thai nhi liên quan đến một số bất thường về di truyền, gây nên dị tật bẩm sinh.
Trong thời kỳ mang thai, thai nhi sẽ tiết một phần DNA vào máu của mẹ, vì thế trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi, nên việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và một số bất thường di truyền nhất định. NIPT sử dụng máu của mẹ bầu để phân tích, kiểm tra cấu trúc của gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây nên các dị tật ở thai nhi.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp hạn chế việc phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,5%.
2. Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Tại sao nên làm NIPT
NIPT được chứng minh là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm những rối loạn do sự dư thừa (tam nhiễm) hoặc mất (lệch bội) một nhiễm sắc thể. NIPT không thể xét nghiệm được tất cả các tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn cấu trúc và chức năng hình thành các cơ quan của bào thai. Hầu hết các xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc được một số dị tật sau:
Hội chứng Down (Trisomy 21).
Hội chứng Edward (Trisomy 18).
Hội chứng Patau (Trisomy 13).
Thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).
Bên cạnh việc tầm soát các dị tật, kỹ thuật xét nghiệm này còn có khả năng dự đoán được giới tính của thai nhi và sàng lọc được sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính với các hội chứng phổ biến, thường gặp như: Hội chứng Turner (45,X), hội chứng Klinefelter (47, XXY), hội chứng Triple X và hội chứng XYY,…
3. Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?
NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi.
Tính chính xác của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên tới 99,5%. Tuy nhiên, NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm NST.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Xét nghiệm NIPT nên được thực hiện trong trường hợp nào?
Để thai nhi được phát triển tốt thì việc thực hiện các xét nghiệm, đánh giá sức khỏe là điều cực kỳ quan trọng. Trong đó, xét nghiệm NIPT là một kiểm tra cần thiết.
Mặc dù không bắt buộc và chi phí xét nghiệm NIPT còn tương đối cao. Nhưng bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên thực hiện sàng lọc NIPT nếu bạn thuộc một số trường hợp nguy cơ như:
Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
Phụ nữ mang thai có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ
Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
Bên cạnh việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT, mẹ bầu vẫn cần thăm khám chuyên khoa sản để theo dõi thai nhi toàn diện nhất.
Ưu điểm của NIPT
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, có khả năng tầm soát chính xác và hiệu quả đối với một số dị tật ở thai nhi cùng những ưu điểm vượt bậc:
Sàng lọc được sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi trong những tuần đầu ở tháng thứ 2 của thai kỳ như tam nhiễm NST 21, tam nhiễm NST 18, tam nhiễm NST 13,… Điều này giúp cho việc can thiệp, điều trị, khắc phục những khiếm khuyết của dị tật thai nhi diễn ra thuận lợi hơn, hạn chế được tình trạng dị tật ở trẻ.
NIPT là một trong số ít các xét nghiệm không xâm lấn sử dụng máu của mẹ để làm mẫu thử, vừa đem lại kết quả chính xác lại vừa an toàn tuyệt đối, không gây bất kỳ ảnh hưởng nào đến thai nhi.
So với các xét nghiệm truyền thống như Double test, Triple test,… có độ chính xác không quá cao, khoảng 80-90% và có khả năng sàng lọc sót bệnh thì với NIPT cho ra kết quả có độ chính xác rất cao, hơn 99% và khả năng tạo ra kết quả dương tính giả ít hơn nhiều so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Quad test.
Chống chỉ định thực hiện NIPT
NIPT là một xét nghiệm có nhiều ưu điểm và độ chính xác cao hơn so với một số các xét nghiệm tầm soát dị tật bẩm sinh còn lại, độ sai sót gần như rất thấp, chỉ khoảng dưới 1%. Tuy nhiên, trong một số trường hợp NIPT cũng sẽ cho ra kết quả không chính xác khi gặp phải các trường hợp chống chỉ định. Cụ thể:
Mẹ bầu có tiền sử mắc các loại bệnh ung thư hoặc đang trong quá trình điều trị ung thư.
Mẹ bầu đã từng thực hiện các cuộc phẫu thuật cấy ghép nội tạng.
Mẹ bầu đã từng được truyền máu, nhận nguồn máu khác trong vòng 12 tháng.
Mẹ bầu đã từng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.
Thời điểm nào làm NIPT phù hợp?
Xét nghiệm NIPT chủ yếu dựa vào lượng cfDNA thai nhi trong máu của mẹ để thực hiện xét nghiệm. Cả mẹ và nhau thai của thai nhi đều có khả năng sản xuất cfDNA và được lưu thông tuần hoàn trong máu của mẹ, trong đó cfDNA của mẹ chiếm 90%, thai nhi chiếm 10%.
Điều kiện để có thể xác định các bất thường nhiếm sắc thể của thai nhi là phải có đủ lượng hỗn hợp cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Chính vì thế, xét nhiệm NIPT sẽ thường được tiến hành từ tuần thứ 8-10 của thai kỳ ( để đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai nhi trên 4%). Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc đưa ra kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
Địa điểm xét nghiệm NIPT uy tín Đà Nẵng
Phòng khám siêu âm thai - IVF Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Như Ngọc là một trong những địa chỉ đáng tin cậy được nhiều mẹ bầu tại Đà Nẵng lựa chọn nhờ chất lượng dịch vụ vượt trội và sự tận tâm của bác sĩ.
BS Ngọc hiện đang làm việc tại Hope Clinic - Phòng khám Hiếm muộn – Siêu âm thai 5D – Phụ khoa, là một trong những bác sĩ siêu âm thai - IVF Đà Nẵng uy tín bậc nhất. Là một chuyên gia trong lĩnh vực sản phụ khoa, bác sĩ Ngọc có hơn 12 năm kinh nghiệm và được đào tạo chuyên sâu tại Đại học Y Dược Tp.HCM, với nhiều chứng chỉ uy tín đa lĩnh vực như Siêu âm thai chuyên sâu, phẫu thuật nội soi cơ bản - nâng cao, Cấy que tránh thai, Hiếm muộn, thụ tinh trong ống nghiệm IVF, IUI, Phụ khoa…
Ngoài ra, BS Ngọc còn có bề dày kinh nghiệm với các chức vụ quan trọng:
Nguyên Phó khoa Phụ sản - Bệnh viện Family
Nguyên Trưởng Đơn vị Phòng khám Sản Phụ khoa - Bệnh viện Family
Nguyên bác sĩ Khoa Phụ sản - Bệnh viện Đa khoa Đà Nẵng
Từng làm việc tại các bệnh viện lớn của TPHCM: Từ Dũ, Hùng Vương,…
Hơn 10 năm kinh nghiệm trong các lĩnh vực Hiếm muộn IVF, Sản Phụ khoa.
Với bề dày kinh nghiệm chuyên môn của Ths Ngọc và đội ngũ nhân viên nhiệt tình, cơ sở vật chất hiện đại cùng chi phí khám bệnh hợp lý, phòng khám Bác sĩ Ngọc luôn đồng hành để hỗ trợ thăm khám và chăm sóc thai kỳ cho rất nhiều mẹ bầu tại Đà Nẵng.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở mức độ phân tử và không xâm lấn, còn được gọi là sàng lọc DNA không tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), được dùng để xác định các nguy cơ có thể xảy ra ở thai nhi liên quan đến một số bất thường về di truyền, gây nên dị tật bẩm sinh.
Trong thời kỳ mang thai, thai nhi sẽ tiết một phần DNA vào máu của mẹ, vì thế trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống với DNA của thai nhi, nên việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và một số bất thường di truyền nhất định. NIPT sử dụng máu của mẹ bầu để phân tích, kiểm tra cấu trúc của gen và nhiễm sắc thể để xác định những bất thường có nguy cơ cao gây nên các dị tật ở thai nhi.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp hạn chế việc phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,5%.
NIPT được chứng minh là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao với độ nhạy lên đến 99% và độ đặc hiệu 99,5%. Kỹ thuật này thường được sử dụng để sàng lọc và tìm kiếm những rối loạn do sự dư thừa (tam nhiễm) hoặc mất (lệch bội) một nhiễm sắc thể. NIPT không thể xét nghiệm được tất cả các tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn cấu trúc và chức năng hình thành các cơ quan của bào thai. Hầu hết các xét nghiệm NIPT chỉ có thể sàng lọc được một số dị tật sau:
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm – tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc). Với nhiều lợi ích và giá trị về mặt lâm sàng, mở rộng phạm vi xét nghiệm NIPT được đánh giá là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, có khả năng tầm soát chính xác và hiệu quả đối với một số dị tật ở thai nhi cùng những ưu điểm vượt bậc:
