Xét nghiệm NIPT là gì?
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngày càng trở nên phổ biến và là sự lựa chọn đầu tay của nhiều mẹ bầu. Xét nghiệm chỉ cần một lần lấy máu cho phép sàng lọc nhiều các bất thường di truyền. Độ chính xác của phương pháp >99%, cực kỳ an toàn.
- NIPT là xét nghiệm đơn giản sử dụng mẫu máu của thai phụ. Xét nghiệm phân tích các cfDNA tự do của con có trong cơ thể mẹ để tiến hành sàng lọc. Việc phân tích nhiễm sắc thể sẽ giúp phát hiện các bệnh lý di truyền cho trẻ.
- Xét nghiệm GenNIPT được chuyển giao công nghệ từ Trung tâm dịch vụ và nghiên cứu khoa học về hệ gen hàng đầu Thế giới. Đây là xét nghiệm được kiểm chứng và thực hiện với >12.000.000 thai phụ. Mẹ bầu hiện nay dễ dàng tiếp cận với dịch vụ sàng lọc trước sinh mới nhất ngay tại Việt Nam. Khi thực hiện xét nghiệm, mẹ bầu được cam kết bảo hiểm lên đến 1,2 tỷ đồng.
Sàng lọc trước sinh GenNIPT tạo khởi đầu hạnh phúc cho con.
Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenNIPT được khuyến cáo với tất cả mẹ bầu. Đặc biết với các mẹ có nguy cơ cao. Tiêu biểu như người mẹ tuổi cao, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật.
- Đối tượng mẹ bầu nên và không nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenNIPT
- Trường hợp mang thai đôi, mẹ bầu vẫn có thể thực hiện sàng lọc NIPT. Tuy nhiên nếu song thai tiêu biến, cần đảm bảo điều kiện riêng theo hướng dẫn của giới chuyên gia.
Lợi ích sàng lọc trước sinh NIPT
+ Giúp sàng lọc từ sớm các dị tật bẩm sinh gây nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi
- Tỷ lệ trẻ em ở Việt Nam dị tật bẩm sinh đang ở mức báo động. Những bệnh này để lại nhiều hậu quả nghiêm trọng cho em bé sau khi chào đời hoặc gây ảnh hưởng cho bé ngay trong bào thai.
- Thống kê trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh tại Việt Nam đang ở mức cao.
- Thống kê tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh. Đặc biệt có đến 8.000 trẻ mắc Thalassemiavà hàng loạt bệnh lý khác. – Theo thống kê từ ngành Y tế.
- GenNIPT sàng lọc những hội chứng gì?
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh GenNIPT sàng lọc các nhóm hội chứng sau:
- Các Hội chứng do bất thường số lượng Nhiễm sắc thể
- Bất thường trên các nhiễm sắc thể còn lại.
- 86 Hội chứng do vi mất/ lặp đoạn nhiễm sắc thể như hội chứng Dirgeorge, Cri du Chat, Chordoma, mất đoạn 1p36, …
Biểu hiện một số hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.
Các đột biến vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể có thể sàng lọc được nhờ xét nghiệm GenNIPT
NIPT – Sàng lọc mẫu máu của mẹ, không can thiệp xâm lấn
- Nguyên lý của xét nghiệm GenNIPT: Ngay từ những tuần đầu mang thai, trong cơ thể người mẹ xuất hiện các DNA tự do của con. Sàng lọc trước sinh GenNIPT là quá trình phân tích các vật chất này để sàng lọc các bệnh di truyền.
- Ý nghĩa của xét nghiệm GenNIPT
- Các bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra bị dị tật. Trẻ có thể sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc. Thậm chí chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Xét nghiệm GenNIPT là xét nghiệm cần thiết để cha mẹ an tâm về sức khỏe của con.
- Lợi ích của xét nghiệm
- Phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh, ngay khi người mẹ mang thai từ đủ 9 tuần tuổi.
- Được Bộ Y tế, chuyên gia đầu ngành và Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới khuyên dùng. Trong đó có Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). Xét nghiệm có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test, Triple test.
- Độ chính xác >99%
- Nếu kết quả xét nghiệm là “Dương tính”, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp tốt nhất cho thai kỳ.
- Quy trình xét nghiệm GenNIPT
- Sàng lọc trước sinh GenNIPT cần trải qua 7 bước từ thu mẫu đến phân tích và trả kết quả.
+ Độ chính xác trên 99%
- Xét nghiệm NIPT (GenNIPT) cho kết quả chính xác cao >99%. Mẹ hoàn toàn yên tâm nếu trường hợp em bé “Nguy cơ thấp”. Nếu “Nguy cơ cao”, chuyên gia sẽ đưa ra tư vấn cần thiết dành cho cha mẹ.
- NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các Hiệp hội Sản Phụ khoa Thế giới khuyên các mẹ bầu nên thực hiện sớm. NIPT có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test và Tripble test.
+Thời gian trả kết quả nhanh
- NIPT (GenNIPT) thực hiện sau 3-5 ngày. Khi có thông tin về tính chất di truyền của con, các mẹ sẽ nhận được thông báo từ Trung tâm xét nghiệm Di truyền Bác Sĩ Ngọc